Лекции для студентов

Судорожный синдром у детей раннего возраста

Судороги при наследственных заболеваниях, вызван­ных врожденными нарушениями обмена веществ

 

В боль­шинстве случаев они резистентны к антиконвульсантной те­рапии и трансформируются в резистентные формы эпилеп­сии, по характе­ру — часто миоклонические или мультифокальные.

Для заболеваний, вызван­ных врожденными нарушениями обмена веществ, кроме судорог характерно наличие:

· симптомокомплекса «вялого ребенка» с нарушениями со­сания и глотания;

· дисметаболических проявлений (рвоты, эпизоды летаргии и комы);

· частой полисистемности поражения — вовлечения в пато­логический процесс центральной нервной системы, мышц, сердца, печени и почек;

· прогрессирующего течения с частым летальным исходом.

Лабораторными данными, подтверждающими связь неонатальных судорог с врожденными дефектами метаболизма является:

· наличие лактатацидоза,

· увеличение в крови и моче промежуточных продуктов обмена,

· снижение активности ферментов в тканях и жидкостях организма.

 

Фенилкетонурия — наследственное заболевание, связанное с нарушением превращения фенилаланина в тирозин. Накапливающийся в организме фенилаланин и его метаболиты оказывают токсическое действие на ЦНС, одним из проявлений которого является судорожный синдром. Частота судорог при фенилкетонурии у детей раннего возраста со­ставляет 20-40%.

Клиническая картина. Симптомы болезни появляются, как правило, в возрасте 2-6 месяцев в виде вялости, иногда повышенной раздражительности, рвоты, экзематозных изменений кожи, судорог. Спектр судорожных пароксизмов при фенилкетонурии разнообра­зен: тонико-клонические, миоклонические, абсансы, инфан­тильные спазмы. Нередко одновременно у одного ребенка встречаются различные пароксизмы. В ряде случаев один вид судорог переходит в другой. Ранняя манифестация судо­рожного синдрома при фенилкетонурии осложняет течение болезни, усугубляя нарушения нервно-психического разви­тия. Своевременное назначение диетотерапии в отдельных случаях способствует предупреждению судорог.

Диагноз основывается на характерной клинической картине, повышении уровня фенилаланина и его производных в крови, моче, спинно-мозговой жидкости.

Болезнь кленового сиропа обусловлена неспособностью к декарбоксилированию некоторых аминокислот (валин, лейцин, изолейцин), которые, накапливаясь в организме, приводят к интоксикации и обуславливают характерный запах мочи и других секретов организма ребенка.

Клиническая картина развивается очень быстро, включает рвоту, пронзительный крик, судороги. Судорожные пароксизмы возникают в первые дни и недели жизни. Они, как правило, носят тонико-клонический, миоклонический ха­рактер и возникают на фоне выраженного нарушения нерв­но-психического развития.

Диагностика синдрома основывается на наличие специфического запаха мочи — запаха клено­вого сиропа, хроматографии плазменных аминокислот.

Нарушения цикла мочевины (дефицит карбамилфосфатсинтетазы (КФС) и дефицит орнитинтранскарбамилазы (ОТК)).

Клиническая картина развивается очень быстро после родов при полном дефиците фермента, или возникает в грудном возрасте и у более старших детей при неполном дефиците фермента. К клиническим признакам нарушения цикла мочевины относятся рвота, сонливость, гипотония, кома и судороги, не поддающиеся лечению. В крови определяется высокий уровень аммония, особенно у мальчиков. Развивается дыхательный алкалоз, т.к. аммоний стимулирует дыхательный центр.

 

Болезнь Тея — Сакса. В основе заболевания лежит нарушение обмена ганглиозидов и повышенное отложение их в сером веществе мозга.

Клиническая картина. Заболевание проявляется после 3-4 месяцев жизни, развивается медленно. Ребенок теряет ранее приобретенные дви­гательные навыки, у него снижается нервно-пси­хическое развитие, появляются расстройства зрения и слуха. Часто возникают судороги преимущественно тонико-клонического характера. Характерна резистентность к антиконвульсантной терапии.